基因科技撑起母婴健康“保护伞”

　　□记者 张静 通讯员 段勇 报道
　　本报讯 近年来，西海岸新区通过“政府集采、企业降价、医院引导、保险兜底”联动模式，将先进的分子遗传学技术红利转化为民生效益，在“盲聋傻”等严重致残致畸出生缺陷防控方面取得了显著成效，成为山东省出生缺陷防控工作的标杆城市。
　　2017年4月以来，新区启动了由区卫健局、青岛市妇女儿童医院联合华大基因合作开展实施的免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋检测和遗传代谢病检测的民生工程。目前，该工程已惠及新区24万母婴，累计检出患病高风险超过5000人，临床确诊阳性或患病近800人，高危孕妇通过产前诊断确诊胎儿染色体异常700余例，避免了约1.5万名孕妇进行不必要的羊水穿刺，大大节省了有限的医疗资源。
　　此外，新区还联合青岛市妇女儿童医院和华大基因启动了一万例新生儿免费全基因组测序项目，通过大人群队列研究，可以探索新区高发的新生儿遗传病的流行病学数据，并揭示可能导致相应病患风险的基因突变，为新生儿疾病早预防、早发现和早诊治提供了数据支持，进一步将新区出生缺陷防控的关卡前移。